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Pour aider nous amis francophones j'ai chercher(et trouver) des textes français concernant le syndrome Klinefelter qui convienent presque au texte néerlandais. S'il y a des fautes de traduction ou du grammaire, fait moi un signe que je les corrige. The Webmaster.
| Critéres de diagnostic | Description clinique | |
| Mode de prise en charge | Questions non résolues et commentaires | |
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Syndrome de Klinefelter
Auteur : Docteur Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Nom de la maladie et de ses synonymes
Syndrome de Klinefelter
Mâles XXY
Polygonosomie XXY
Critères de diagnostic / définition
Le syndrome de Klinefelter se
définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un chromosome X
supplémentaire. Le caryotype s'écrit 47,XXY.
Le seul signe constant est
l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la
stérilité.
Incidence
Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies des
chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence de 1/600 à 1/1000 nouveaux-nés de sexe masculin. La fréquence augmente avec l'âge maternel.
Description clinique
Comme dans la population générale, il y a une
grande variation phénotypique dans le syndrome de Klinefelter. Il est cependant
possible de dresser un tableau clinique commun.
La grossesse n'est pas
émaillée de complications mais on note une augmentation de la fréquence des
malformations congénitales majeures et mineures (18 %).
Le phénotype est
habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté.
A la
puberté qui se fait à un âge habituel, les testicules restent petits et mous et
les caractères sexuels secondaires en particulier la pilosité sont peu
développés. Le pénis est cependant le plus souvent de taille habituelle.
Le
morphotype est variable. Certains sujets sont longilignes avec une taille
supérieure à celle des membres de la fratrie et des membres inférieurs plutôt
longs et graciles. Une gynécomastie uni ou bilatérale est présente chez environ
un tiers des adolescents ou adultes 47,XXY. Elle est habituellement juste au
dessus des variations physiologiques et requiert exceptionnellement une
intervention chirurgicale.
La stérilité est la règle par fibrose des tubes
séminifères et azoospermie et le diagnostic du syndrome n'est bien souvent porté
que lors du bilan d'une stérilité.
Le développement mental des sujets 47,XXY
est dans les limites de la normale. Il y a cependant un risque supérieur à la
population générale de difficultés d'apprentissage en particulier, de la parole,
du langage et de la lecture : la dyslexie serait rencontrée chez plus de 50 %
des garçons XXY. Ces problèmes ne sont pas propres aux sujets Klinefelter et
demandent la même prise en charge que celle donnée aux enfants à caryotype
normal.
Les performances motrices peuvent être diminuées. Maladresse,
incoordination, trouble de l'équilibre font que les sports individuels sont plus
conseillés que les sports d'équipe.
Sur le plan psychologique, on note avec
une plus grande fréquence, timidité, immaturité, faible confiance en soi ou
impulsivité. Les sujets XXY ont tendance à rester en dehors des activités de
groupe.
Le comportement sexuel est habituellement hétérosexuel et on l'a vu,
la stérilité est la règle, bien que quelques cas indiscutables de paternité
aient été prouvés.
Mode de prise en charge
Le traitement peut être préventif ou
symptomatique.
Une supplémentation en testostérone est maintenant
recommandée dès le début de la puberté. Elle améliore le développement
pubertaire et en augmentant la masse musculaire et l'énergie peut améliorer la
sensation générale de bien-être. Ce traitement peut être poursuivi à l'âge
adulte.
Une prise en charge précoce des difficultés d'apprentissage,
identique à celle donnée à des enfants à caryotype normal est grandement
bénéfique dès le plus jeune âge.
Comme pour les autres polygonosomies, un
environnement familial stimulant et attentif en évitant une attitude
surprotectrice favorisera le développement.
Par ailleurs, les nouvelles
techniques d'assistance médicale à la procréation (injection intracytoplasmique
de spermatozoïdes ou ICSI) donnent un espoir pour les couples confrontés à ce
problème.
Etiologie
Le syndrome de Klinefelter est lié à une non-disjonction
des chromosomes sexuels durant la méïose maternelle (53 % des cas) ou paternelle
(47 % des cas). Il en résulte un chromosome X supplémentaire. L'âge maternel
élevé est un facteur de risque.
Méthodes de diagnostic biologique
Le diagnostic repose sur l'étude
cytogénétique classique en bandes R ou G.
L'anomalie est habituellement
présente dans toutes les cellules étudiées.
Dans 15 à 20 % des cas
l'anomalie est présente en mosaïque. Le pronostic est alors meilleur que dans
les formes non mosaïque.
Conseil génétique
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie
accidentelle. Le risque de récidive lors d'une grossesse ultérieure est
considéré comme non augmenté. Un diagnostic prénatal est cependant souvent
offert pour rassurer le couple.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal de cette anomalie est
possible in-utéro. Il s'agit le plus souvent d'une découverte fortuite sur un
caryotype foetal réalisé pour âge maternel ou après étude des marqueurs sériques
de la trisomie 21. Ce diagnostic pose un problème difficile. La révélation des
éventuelles difficultés d'apprentissage et/ou de la stérilité est source
d'angoisse pour les parents.
Questions non résolues et commentaires
Le problème essentiel et
non résolu posé par le syndrome de Klinefelter est l'appréciation exacte du
pronostic mental et comportemental des sujets atteints. Seules les études
prospectives portant sur le suivi d'enfants pour lesquels le diagnostic de
47,XXY a été porté, soit en période néonatale lors d'études systématiques
d'enfants nouveau-nés, soit en période prénatale lors d'amniocentèses réalisées
pour âge maternel ou marqueurs sériques permettront de définir de façon précise
le pronostic.
Les résultats de ces études longitudinales menées
simultanément dans plusieurs centres avec un suivi sur de longues années
permettront un conseil génétique réaliste, en particulier lorsque l'anomalie est
diagnostiquée en période prénatale.
Bibliographie
Children and young adults with sex chromosome
aneuploidy.
Evans JA, Hamerton JL, Robinson A, March of Dimes Birth Defects
Fondation
Original Article Series vol 26, nb4, 1990.
Le Syndrome de Klinefelter en 1993. Résultats d'une enquête multicentrique
sur 58 cinquante-huit cas et revue de littérature.
Battin J, Malpuech G,
Nivelon JL, Garandeau P, et al.
Ann Pédiatr (Paris) vol 40, n°7,
432-437,1993.
Ici vous trouvez encore plus information au sujet de Klinefelter (en français)
Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable.
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